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實習醫生日記之頑固失眠

實習醫生日記之頑固失眠

今日去我院某教授跟門診,有一位中年女性患者因“反復失眠20余年”來就診。在此之前我并不知道真正意義上的熊貓眼,不過今日可真的見識到了,特拍了一張照片:

實習醫生日記之—妊娠劇吐

實習醫生日記之—妊娠劇吐

劉某,女,32歲,第一次懷孕,停經已12周。該患者停經的第九周開始出現惡心嘔吐,開始時嘔吐尚不多,3-5次每天。后來嘔吐逐漸加重,7-8次每天,嘔不能食,嘔出食物及黃膽水。

實習醫生日記之豬蹄腳

實習醫生日記之豬蹄腳

組成 黃芪10克,黨參(或太子參)10克,丹參10克,炒白術10克,薏苡仁15克,仙鶴草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益氣活血,健運脾胃。主治 適用于治療慢性萎縮性胃炎,或伴有腸上皮化生等

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中國罕見病診療還需哪些新路徑?

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摘要:月日第七屆中國罕見病高峰論壇重要環節之一的生而罕見唯愛無憾罕見病研究新進展及醫療保障新思考專場討論會在上海舉行在專場討論會上來自政府醫療單位患者組織專家委員會企業的代表共同探討了改革新政下中國罕見病與孤兒藥的現狀和發展前景

  9月15日 ,第七屆中國罕見病高峰論壇重要環節之一的“生而罕見 唯愛無憾”罕見病研究新進展及醫療保障新思考專場討論會在上海舉行。在專場討論會上,來自政府、醫療單位、患者組織、專家委員會、企業的代表共同探討了改革新政下中國罕見病與孤兒藥的現狀和發展前景。

  罕見病用藥獲批加快

  當前,全球已知罕見病約有7000種,按照五十萬分之一的發病率測算,預估我國罕見病患者總數不低于2500萬。公開數據顯示,全球僅有5%的罕見病有對應的治療藥物。

  當前這些全球上市的罕見病藥物僅覆蓋44個病種,多數罕見病還處于無藥可治的狀態。罕見病作為一個整體其實并不罕見,但對于單個罕見病病種,無論在新藥研發還是臨床治療方面都面臨著較大挑戰,很多罕見病認識水平低、誤診率高、藥物可及性也很差。

  近年,尤其是進入2018年以來,國家對罕見病患者和診療的關注越來越多,在相關藥品審批和準入方面也在加快動作,這對罕見病患者來說都是很好的信號。

  2016年出臺了《關于解決藥品注冊申請積壓實行優先審評的意見》,對罕見病的治療藥物加快審評,之后又陸續出臺《關于鼓勵藥品創新實行優先審評審批的意見》、《關于優化藥品注冊審評審批有關事宜的公告》、《接受藥品境外臨床試驗數據的技術指導原則》,以及待頒布的臨床急需藥品有條件批準上市的技術指南等重磅文件,這些均對加快罕見病藥物審評審批帶來了利好。2018年以來,國務院常務會議兩次專題研究加快已在境外上市新藥進口問題時,提出對治療罕見病的藥品和防治嚴重危及生命的部分藥品簡化上市要求。

  截至目前,在cde發布的32批優先審評品種名單中,共543個品種中涉及罕見病用藥的有51種;此外,8月cde發布的《關于征求境外已上市臨床急需藥品名單意見的通知》中,公布的48個品種中涉及罕見病用藥的達25種。值得注意的是,2018年4月,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,目錄包含121種罕見病,多位專家和患者表示,這對中國罕見病領域治療來說具里程碑意義。

  從大趨勢來看,罕見病的國內研發環境和政策支持與此前相比可以說得到較大突破。

  罕見病藥研發和可及性挑戰仍艱巨

  雖然國內在推動罕見病藥物的審評審批方面做出了努力,但罕見藥的研發和患者能否可及仍然是罕見病治療亟待解決的難題。

  全國政協委員、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫院教授丁潔在會上表示,80%的罕見病與遺傳有關,50%的罕見病是在兒童期發病,死亡率非常高,終身難治,嚴重影響患者的生活質量;另外一方面,從醫學角度說,罕見病涉及的臨床亞專科非常廣,和其他疾病不同。“現在對罕見病發病機制研究不足,對治療靶點的研究也不夠。”

  羅氏全球藥品開發上海中心神經學領域臨床科學家張巍峰介紹,由于罕見病的發病數量比較少,所以罕見病的疾病機制、樣本數量或是臨床研究的耗時、實驗的終點設置本身都是相對困難的過程。2017年羅氏研發投入達106億美元,其中有相當一部分是投入在罕見病領域,目前進入臨床研發階段以及上市階段的罕見病藥物共有9個,適應癥12個,已經完成和正在進行的臨床實驗超過52項,這是一個非常大的投入。

  隨著診療技術的發展,罕見病的研發也在通過個體化醫療等新技術、新方法進行優化。專家表示,從某種意義上說,罕見病是可致病基因的極端表現,通過對極端病例進行更深入的研究,將有助于提高對疾病機理的認識,開發出更有效的治療手段,個體化醫療使得每種疾病更精準細分。

  羅氏制藥醫學部副總裁李瑋介紹:“依靠在個體化醫療領域積累的優勢,羅氏已在罕見病領域已開發出針對假肥大性肌營養不良癥(dmd)、脊髓性肌萎縮癥(sma)、亨廷頓舞蹈癥、多發性硬化癥(ms)、抗nmda受體腦炎等治療藥物,其中有的藥物正在早期研發階段,有的藥物研究已進入三期臨床試驗階段,還有的藥物已經在部分國家和地區獲得突破性療法認定,并已經開始獲批上市。”

  對于罕見病患者來說,除了是否有治療藥物成果落地的難題外,更重要的是能否具備支付和承擔能力。實際上,多地已在探索如何通過醫保等途徑解決罕見病用藥的支付難題。例如寧夏四部門聯合發文將戈謝病納入醫保;青島對13種罕見病特效藥納入救助站藥物清單;浙江省將戈謝病、肌萎縮側索硬化癥(漸凍癥)、苯丙酮尿癥納入罕見病醫療保障范圍,成為對罕見病藥的一個重大前進等。雖然各地在做出不同的嘗試,但在國家層面還未出臺一個統籌式解決辦法。

  罕見病發展中心高級顧問、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥分析,當前這些模式都是由當地政府主導,部分病種多方共付的模式,具有政府多部門聯動、社會多方資源共享的特點,但由于各地情況不一,罕見病用藥保障受醫改格局、醫改觀念、基礎要素、資源配置等制約和影響,全國推廣還是有不小難度。

  另外,劉軍帥指出:“其實即便罕見藥進了醫保目錄,未必就能報銷,現在這樣的例子比比皆是,因為這涉及到很多環節。這帶來一個很重要的問題,現在罕見病目錄出臺了,但罕見病目錄不是醫保準入目錄。”他進一步補充,醫保支付標準、目錄與價格管理、處方管理等均還存在問題等待解決。“即便是出了罕見病相關文件,但目前很多標準都是相對模糊的。我們的患者沒有數據,危害性、可治療性等也沒有可量化的指標。所以很關鍵的問題是這些條件太模糊,無法操作。”劉軍帥認為,將罕見病政策解決方案獨立出來,對罕見病病用藥進行單獨籌資單獨支付,可能是比較有效的解決途徑。

  作為罕見病患者群體代表,罕見病發展中心cord創始人、主任黃如方希望有更多的企業參與到罕見病藥物的研發中來,讓更多孤獨的罕見病患者看到希望。對于國外已處于臨床試驗階段的藥物,可以納入更多中國患者參與到全球試驗中,加快救命藥在中國上市。此外,希望罕見病能獲得社會各界越來越多的關注,并幫助罕見病用藥推進醫保的進程,真正解決罕見病患者的治療難題。

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