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實習醫生日記之頑固失眠

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今日去我院某教授跟門診,有一位中年女性患者因“反復失眠20余年”來就診。在此之前我并不知道真正意義上的熊貓眼,不過今日可真的見識到了,特拍了一張照片:

實習醫生日記之—妊娠劇吐

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劉某,女,32歲,第一次懷孕,停經已12周。該患者停經的第九周開始出現惡心嘔吐,開始時嘔吐尚不多,3-5次每天。后來嘔吐逐漸加重,7-8次每天,嘔不能食,嘔出食物及黃膽水。

實習醫生日記之豬蹄腳

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組成 黃芪10克,黨參(或太子參)10克,丹參10克,炒白術10克,薏苡仁15克,仙鶴草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益氣活血,健運脾胃。主治 適用于治療慢性萎縮性胃炎,或伴有腸上皮化生等

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Nat Rev Rheumatol:全基因組關聯研究在痛風的進展

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摘要:痛風是由高尿酸血癥引起的一種常見而非常嚴重的炎癥性關節炎最近一篇發表在的綜述闡述了高尿酸血癥與痛風遺傳學方面的研究進展包括全基因組關聯研究的結果

Nat Rev Rheumatol:全基因組關聯研究在痛風的進展

來越多的高尿酸血癥和痛風相關基因被發現

Nat Rev Rheumatol:全基因組關聯研究在痛風的進展

腎小管上皮細胞中各種尿酸鹽轉運蛋白負責尿酸鹽的吸收和分泌

Nat Rev Rheumatol:全基因組關聯研究在痛風的進展

遺傳以及其他因素引起血尿酸水平升高,最終導致痛風發病

痛風是由高尿酸血癥引起的一種常見而非常嚴重的炎癥性關節炎。最近一篇發表在nat rev rheumatol的綜述闡述了高尿酸血癥與痛風遺傳學方面的研究進展,包括全基因組關聯研究的結果。

大多數調節血清尿酸水平或痛風發作的基因與腎臟尿酸鹽轉運系統相關。例如,尿酸鹽轉運基因slc2a9、abcg2和slc22a12參與調節血清尿酸水平和痛風發作。尿酸鹽在腎臟中的排泄主要包括腎小球的濾過、腎小管分泌前重吸收、腎小管分泌、分泌后重吸收等步驟。尿酸鹽的吸收與分泌之間的平衡是血清尿酸濃度的主要決定因素,基因突變引起slc2a9和slc22a12失去功能,從而引起尿酸鹽吸收減少以及無限制的分泌,導致了遺傳性的低尿酸血癥。由基因的變異引起的血清尿酸水平變化僅占所有血清尿酸水平變化原因中的一小部分,而血清尿酸水平卻是有效預測痛風發作風險的指標,故由基因的變異預測痛風發作風險的臨床實用性受到了限制。

尿酸鹽相關基因和基因調節的血清尿酸水平在總體上與心血管-代謝性疾病無明顯相關,這也挑戰了血尿酸在心血管疾病發病中起始動因素這一假說。

hla-b*5801等位基因與別嘌醇的嚴重超敏反應在遺傳藥理學上存在緊密相關性,這在亞洲以及歐洲人群中已經得到證實。對hla-b*5801等位基因的測試可以用于預測這些潛在的致命性副作用的發生。

編輯: xuchao

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