移動客戶端下載

你現在的位置:首頁 > 疾病 > 兒科 > 小兒遺傳科
疾病文章
  • [小兒遺傳科]英國兒科醫生:兒童肥胖父母有責

    新華網倫敦6月15日電 據此間媒體報道,英國最近公布的一項面對約50名兒科醫生的調查顯示,醫生普遍認為,兒童如果過于肥胖,其父母有責任。 >>進入兒童醫院<<在這項由英國廣播公司進行的調查中,醫...2012-04-28

  • [小兒遺傳科]部分遺傳性疾病的特異征象

    有一些遺傳病往往表現出一些特異性的綜合征,了解這些綜合特征有利于及早發現及治療。有些遺傳病的癥狀和體征的特異性較強,可根據癥狀和體征作出些初步的判斷。遺傳病的癥狀和體征多種多樣,下列常見表現可作為遺傳...2012-04-28

    標簽:部分遺
  • [小兒遺傳科]染色體畸變

    染色體畸變是因為先天性染色體數目異常或(和)結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成,因此,受精卵發育形成的體細胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組,即23對染色體,...2012-04-28

  • [小兒遺傳科]遺傳性疾病概述

    自1956年首次證實人體細胞含有46個染色體至今40余年來,醫學遺傳學取得了長足的發展。近年來,更由于分子生物學技術的飛速發展,使我們對遺傳性疾病的認識由細胞水平進人了分子水平,對眾多疾病的發病機制有了新的認...2012-04-28

  • [小兒遺傳科]21-三體綜合征

    21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。  【臨床表現】21-...2012-04-28

  • [小兒遺傳科]先天性卵巢發育不全綜合征

    本征在1959年被證實系因性染色體畸變所致,因為Turnet曾在1938年首先報道,故又稱Turner綜合征。患者的卵巢組織被條束狀纖維所取代,故缺乏女性激素.導致第二性征不發育和原發性閉經,是人類惟一能生存的單體綜合征...2012-04-28

  • [小兒遺傳科]遺傳性代謝缺陷病

    一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合...2012-04-28

  • [小兒遺傳科]糖原累積病Ⅱ型

    【病因和病理生理】本病是由于α-l,4-葡糖苷酶(酸性麥芽糖酶)缺乏所致,該酶是一溶酶體酶,能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖,酶缺乏時,大量糖原累積在溶酶體內,溶酶體膨脹造成細胞受損。體內各種組織均受累,病理...2012-04-28

  • [小兒遺傳科]糖原累積病Ⅰ型

    【病因和發病機制】葡糖-6-磷酸酶是所有參與糖代謝途徑的酶中惟一存在于細胞微粒體(內質網)內的酶,其編碼基因(G6PT)位于第17號染色體。葡糖6-磷酸酶系統由以下成分組成:①分子量為36.ku的多肽,是酶的活性單位...2012-04-28

  • [小兒遺傳科]糖原累積病

    糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。根據歐洲資料,其發病率為 1/(2萬~2.5萬)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、...2012-04-28

神農山藥網-健康-中醫-醫學-生物學-疾病-用藥-健身-母嬰-飲食-減肥-瑜伽-美容-整形-心理-男人女人-兩性-醫院-疾病查詢 -求醫 返回頂部↑
網站簡介 | 廣告服務 | 網站地圖 | 人才招聘 | 法律聲明 | 聯系方式
Copyright © 2010-2016 www.sunyet.com 版權所有 - 廣州鳴虹飛沖計算機科技有限公司
粵ICP備10229438號-1 | 粵公網安備 44010602000224號 | |

內容來自網絡媒體媒體,專家建議僅供參考,一切診斷與治療請遵從醫生指導。