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實習醫生日記之頑固失眠

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今日去我院某教授跟門診,有一位中年女性患者因“反復失眠20余年”來就診。在此之前我并不知道真正意義上的熊貓眼,不過今日可真的見識到了,特拍了一張照片:

實習醫生日記之—妊娠劇吐

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劉某,女,32歲,第一次懷孕,停經已12周。該患者停經的第九周開始出現惡心嘔吐,開始時嘔吐尚不多,3-5次每天。后來嘔吐逐漸加重,7-8次每天,嘔不能食,嘔出食物及黃膽水。

實習醫生日記之豬蹄腳

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組成 黃芪10克,黨參(或太子參)10克,丹參10克,炒白術10克,薏苡仁15克,仙鶴草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益氣活血,健運脾胃。主治 適用于治療慢性萎縮性胃炎,或伴有腸上皮化生等

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為什么會得精神分裂癥?

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摘要:關于精神分裂癥這個常常伴隨著強烈病恥感的疾病病人和病人家屬常常會問為什么會得精神分裂癥

為什么會得精神分裂癥?

  精神分裂癥是一種重性精神疾病,其主要特點是患者的言行不能被常人用生活經驗所理解,存在現實檢驗能力的缺失。大部分患者在生病后社會功能明顯受到影響,給社會、家庭和個人造成了極大的負擔。

  關于這個常常伴隨著強烈病恥感的疾病,病人和病人家屬常常會問:“為什么會得這個病?”

  遺傳因素的影響

  盡管經過數十年的研究,現階段的科學研究還沒能搞清楚具體一個人得精神分裂癥的具體原因是什么,但已發現有多種生物心理社會因素可以導致患病風險增加,包括基因遺傳、圍產期意外、發育異常以及一些社會環境因素等等。其中,遺傳因素是最為重要的。

  精神分裂癥的遺傳度高達80%,這指的是在一個群體中精神分裂癥發病原因的80%都是基因出了問題,而不是說具體某個人的發病原因中有80%是基因問題。精神分裂癥的遺傳規律非常復雜,并非簡單的孟德爾遺傳規律;目前推測,大量的作用微小的常見變異和一些作用較大的罕見變異共同發揮了作用,同時環境也常常和基因產生共同作用。

  在分子生物學之前,人們已經發現精神分裂癥具有相當高的遺傳性(henriksen, nordgaard et al. 2017)。雙生子研究和寄養子研究便是用以研究疾病的遺傳和環境影響因素。雙胞胎可分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。因為同卵雙胞胎的遺傳基因基本相同,因此他們之間的差異可認為是后天環境造成的,而異卵雙胞胎的差異則是由遺傳和后天環境共同造成的。研究發現在同卵雙胞胎中,如果一個人患精神分裂癥,那另一個人患病的概率是40%-50%;而在異卵雙胞胎中,一個人患精神分裂癥,另外一個人患病的概率約為10%。一些研究發現,患病和未患病的同卵雙胞胎后代患病概率相似,但患病的異卵雙胞胎的后代患病概率高于未患病的后代。說明在未患病的同卵雙胞胎中有同樣的未表達的患病基因。

  寄養子研究更能說明遺傳因素和環境因素影響的差別。例如,精神分裂癥患者的后代被其他正常家庭領養,其后代患精神分裂癥的概率和精神分裂癥患者父母自己養育的孩子類似;而正常父母的后代被其他正常家庭領養,其患精神分裂癥的概率并未增加。但也有一些研究發現,在精神分裂癥患者家庭中長大的孩子罹患精神分裂癥相關疾病的概率增加,可能與其成長環境不穩定有關(parnas, teasdale et al. 1985)。

  近年來,通過采用全基因組關聯分析和全外顯子測序等方法,研究者從分子層面上發現了更多的遺傳性證據,發現了上百個可能的基因位點和一些可遺傳的罕見的基因突變。然而,這上百個常見變異基因位點的作用較為微弱,尚不能用于臨床實踐。

  一些罕見的染色體變異(拷貝數變異)會明顯增加患精神分裂癥的概率。如發現孩子存在鼻及鼻梁基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟及甲狀腺異常等表現,可以做基因測試排查digeorge綜合征(costain and bassett. 2012)。該病由人的第22對染色體突變所導致,有這種突變的病人25%會罹患精神分裂癥,同時有另外50%會得其他的精神疾病,如注意缺陷多動障礙、孤獨癥等。其他一些染色體突變也可能導致精神分裂癥,但這類病人總的加起來不到所有精神分裂癥患者的5%。

  精神分裂癥相關致病基因的另一個特點在于作用多樣——不僅可能增加精神分裂癥的發病率,還可能導致其他多種精神疾病。例如有研究發現,精神分裂癥與雙相情感障礙、抑郁癥、注意缺陷多動障礙以及孤獨癥均存在共同的遺傳基因(cross-disorder group of the psychiatric genomics. 2013)。

  有精神分裂癥家族史可明顯增加后代患病的概率。一般來講,父母中若有一人患精神分裂癥,其后代患精神分裂癥的概率約為10%(rasic, hajek et al. 2014)。但由于精神分裂癥的患病遺傳基因和其他精神疾病有重疊,因此其后代患其他精神疾病的概率也會增加,比如患抑郁癥的約為15%。如果父母兩人都是精神分裂癥病人,那后代患精神分裂癥的概率約27%(gottesman, laursen et al. 2010)。如果是一個親兄弟姐妹患精神分裂癥,那沒有得病的人得精神分裂癥的概率也約為10%。

  精神分裂癥的遺傳性很高,但并非一定要有家族史。事實上,僅有約1/5的精神分裂癥患者有家族史,大部分患者是沒有家族史的(yang, visscher et al. 2010)。也就是說一般人也有患精神分裂癥的可能,盡管一般小于1%。

  環境因素的影響

  精神分裂癥在全世界各地區及各時代的患病率均相差不大,約為1%,這間接證明社會環境因素的影響較小。盡管如此,流行病學研究仍然發現一些可增加患精神分裂癥的危險因素,并且認為這些危險因素可通過和易感基因產生交互導致病人發病。

  例如,妊娠期出現的不良情況,如應激、感染、營養不良、子宮內發育不良、產傷等,另外一些社會環境因素如童年創傷、移民、在城市中出生長大、在晚冬和早春時出生、父親年齡太大(大于40歲)以及父母年齡太小(小于20歲)等均可輕度升高精神分裂癥的發病率。其中,父親年齡太大可能和遺傳突變的增多有關。其他一些因素,包括大麻使用、頭部傷、癲癇、自身免疫性疾病和嚴重感染,也能升高精神分裂癥的患病風險。

  心理壓力大可導致精神分裂癥?

  如上所述,精神分裂癥發病的主要原因是基因問題,大部分病人生病前并無明顯誘因。有的病人在發病前受到一些精神刺激,一方面,精神刺激是誘發疾病發作的誘因而非病因,如三條腿的桌子很小的風也能吹倒,但我們不能說風就是導致桌子倒的根本原因;另一方面,現代人的生活本來就面臨很大的壓力,精神壓力大和發病可能只是巧合而已。因此,很多人將精神分裂癥的發病原因簡單地歸結為心理壓力太大是不正確的。

精神分裂癥

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常見癥狀:聯想障礙 情感淡漠

并發癥狀:心臟病 心力衰竭

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