3G手機版

實習醫生日記之頑固失眠

實習醫生日記之頑固失眠

今日去我院某教授跟門診,有一位中年女性患者因“反復失眠20余年”來就診。在此之前我并不知道真正意義上的熊貓眼,不過今日可真的見識到了,特拍了一張照片:

實習醫生日記之—妊娠劇吐

實習醫生日記之—妊娠劇吐

劉某,女,32歲,第一次懷孕,停經已12周。該患者停經的第九周開始出現惡心嘔吐,開始時嘔吐尚不多,3-5次每天。后來嘔吐逐漸加重,7-8次每天,嘔不能食,嘔出食物及黃膽水。

實習醫生日記之豬蹄腳

實習醫生日記之豬蹄腳

組成 黃芪10克,黨參(或太子參)10克,丹參10克,炒白術10克,薏苡仁15克,仙鶴草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益氣活血,健運脾胃。主治 適用于治療慢性萎縮性胃炎,或伴有腸上皮化生等

家族性高膽固醇血癥易傷“心”

字號:T|T|T
摘要:嚴重家族性高膽固醇血癥患者有極高心血管疾病風險心血管疾病發生幾率比一般人高倍這引起醫學的極大關注

  9月8-11日,由國際罕見病與孤兒藥大會、罕見病發展中心、北京協和醫院共同舉辦的“第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇”在北京隆重開幕。本文來自北京阜外心血管病醫院李建軍教授的演講,針對心內科罕見病——家族性高膽固醇血癥。

  1  fh的心血管事件幾率比一般人高20倍

  家族性高膽固醇血癥(fh)血脂譜以低密度脂蛋白膽固醇(ldl-c)顯著增高(純合子fh>13 mmol/l,雜合子fh>8 mmol/l)為表現,以早發冠心病(<55歲)為基本特征。

  嚴重fh患者有極高心血管疾病風險,心血管疾病發生幾率比一般人高20倍,這引起醫學的極大關注。第一部全球fh指南在2014年公布,是世界范圍內對其關注度的呼吁。

  fh臨床診斷最常用的是dlcn標準和simon標準,中國常用的是dlcn標準,通過評分表中家族史、病史、體格檢查,ldl-c檢測、基因檢測來確診。發表于中國雜志的fh中國專家標準將診斷標準定義為:

  ? 成人:tc>7.8或ldl-c>4.9 mmol/l,患者或親屬黃色瘤;

  ? <16歲:tc>6.7 mmol/l,患者或親屬黃色瘤;

  ? 純合子fh:tc>16 mmol/l,患者或親屬黃色瘤;  

家族性高膽固醇血癥易傷“心”

  李建軍教授稱,此標準還有待探討。

  2  中國fh發病率為3.9%,近一半有基因突變

  2016年一項研究首次報道了中國心肌梗死患者fh的檢出情況,研究來自北京阜外心血管病醫院,共納入1843例急性心肌梗死患者。結果顯示,根據dlcn標準,fh發病率為3.9%;若只統計早發mi患者(男性<55歲,女性<60歲)fh檢出率,則為7%。這告訴我們,當碰到早發心肌梗死患者時,要高度懷疑fh可能。

  中國fh患者的血脂管理現狀堪憂,該研究發現,被診斷為fh的患者中只有1.4%在使用他汀治療,且沒有一個患者的ldl-c<2.6 mmol/l。

  另一項研究納入8050例行冠狀動脈造影的患者,進行了fh相關基因表型研究,最終統計出fh發病率為3.5%,這些患者的基因突變率為49.6%。

  近年來,lp(a)在fh合并冠心病中的作用備受關注。有研究顯示,合并冠心病和fh的患者,其lp(a)水平明顯增高。提示lp(a)未來可能成為重要的參考診斷指標。3

  純合子fh不經治療多活不過30歲

  純合子fh(hofh)罕見但威脅生命,發病是因編碼ldl受體的兩個等位基因發生突變,部分由于其他等位基因突變。以往認為hofh發病率為1/100萬,隨著技術提高,診斷率提高,認為發病率約為1/16-30萬。

  hofh臨床特征是ldl-c>13 mmol/l、廣泛黃色瘤以及早發和進展性動脈粥樣硬化性心臟病(ascvd),詳細家族史是hofh綜合性評價基礎。ldl-c界限值不是診斷的唯一標準,因為很多患者通常接受多重降脂治療,治療后ldl-c>8 mmol/l的界限值現在認為也已過時。

  不過黃色瘤和角膜弓對其診斷有重要意義,兒童出現皮膚或結節性黃色瘤,高度提示hofh;出現角膜弓可增強對hofh的診斷。另外,膽固醇在患者肌腱和關節沉積可導致肌腱炎和關節痛,罕見病例可在腦部、縱膈、臀部肌肉出現巨大異位膽固醇黃色瘤。

  hofh需要與β-谷固醇血癥(植物固醇血癥)以及腦腱黃瘤病相鑒別。β-谷固醇血癥與hofh表現相似,童年時血tc顯著升高,有肌腱和(或)結節性黃瘤及主動脈瓣狹窄并發癥,但并非一定發生ascvd;β-谷固醇血癥有兩個重要特征是:血植物甾醇明顯升高(>30倍)及對節食和膽汁酸螯合劑或依折麥布治療反應好,20歲后并不持續升高。hofh患者出現ldl-c水平明顯增高以及無神經、認知和眼部癥狀可與腦腱黃瘤病相鑒別。

  目前認為hofh嚴重性取決于殘留ldl受體的活性,如不治療,多數患者ldl-c將明顯增高并于20歲之前進展為ascvd,不經治療一般活不過30歲。

  治療上,早期是綜合控制高膽固醇血癥,起始耐受劑量他汀+依折麥布,效果不好可用血液凈化或pcsk9抑制劑(國內未上市);早期檢出其并發癥,重點關注冠狀動脈開口部閉塞和主動脈狹窄。北京阜外心血管病醫院建議加入普羅布考,有利于抑制主動脈瓣狹窄形成與發展,還能減輕或消退黃色瘤。

  存在進展性亞臨床動脈粥樣硬化或已存在ascvd時,對于前者,理想目標值ldl-c是<2.5 mmol/l;對于后者,理想ldl-c是<1.8 mmol/l。

家族性高膽固醇血癥易傷“心”

掃碼或關注微信公號jjkkxxg
回復【風險】即可測試

黃色瘤

家族性高膽固醇血癥膽固醇

常見癥狀:斑疹 丘疹

并發癥狀:尿崩癥 冠心病

相關檢查:血脂檢查 肝功能檢查

推薦用藥:注射用硫酸長春地辛

家族性高膽固醇血癥易傷“心”

對非小細胞肺癌、小細胞肺癌、惡...[詳細]

¥0購藥

推薦醫院:中國人民解放軍總醫院預約掛號北京大學第三醫院預約掛號

推薦醫生:趙邑 副主任醫師苑勰 主任醫師于建斌 主任醫師劉愛民 主任醫師

  • 眼瞼黃色瘤,左眼皮醫生說是黃色瘤
  • 眼瞼黃色瘤能吃豆腐么?具體什么不能吃呢…
  • 請問眼瞼黃色瘤能吃魚膠么……去年年底開…
發貼區
昵稱|
注冊
 歡迎您! | 退出

網友評論僅供其表達個人看法,并不表明山藥網同意其觀點或證實其描述。

可以輸入300個字

返回頂部↑
網站簡介 | 網站地圖 | 人才招聘 | 法律聲明 | 聯系方式
Copyright © 2010-2016 www.sunyet.com 版權所有 神農山藥網 - 健康門戶網站
粵ICP備10229438號-1 | |