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東北及內蒙古地區出生缺陷防控、耳聾基因篩查項目啟動會召開

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摘要:沈陽2018年6月27日電 /美通社/ -- 為貫徹落實《“健康中國2030”規劃綱要》中提出的“ 加強出生缺陷綜合防治,構建覆蓋城鄉居民,涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系”,由 幼保健......

沈陽2018年6月27日電 /美通社/ -- 為貫徹落實《“健康中國2030”規劃綱要》中提出的“加強出生缺陷綜合防治,構建覆蓋城鄉居民,涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系”,由幼保健協會主辦,中國婦幼保健協會兒童耳及聽力專業委員會、遼寧省婦幼保健院承辦,凱普生物支持的《東北及內蒙古地區出生缺陷防控、耳聾基因篩查項目啟動會暨學術研討會》于2018年6月23-24日在沈陽順利召開。

東北及內蒙古地區出生缺陷防控、耳聾基因篩查項目啟動會召開 會議現場

全國婦幼保健系統出生缺陷防控—耳聾基因檢測項目,旨在建立耳聾三級防控體系,實現優生優育,同時提升項目單位出生缺陷防控技術診療水平。目前,全國已建立161家耳聾基因檢測試驗示范基地,在耳聾出生缺陷防控領域進入精準醫療時代邁出重要意義的一步。

東北及內蒙古地區出生缺陷防控、耳聾基因篩查項目啟動會召開 中國婦幼保健協會終身榮譽副會長、原衛生部基婦司司長李長明

開幕式由中國婦幼保健協會副秘書長王玲主持,遼寧省衛生計生委領導、中國婦幼保健協會終身榮譽副會長、原衛生部基婦司司長李長明出席會議并發表了重要講話,李長明司長發表致辭提出:踐行習總書記提出的大衛生、大健康觀念,把以治病為中心轉變為以人民健康為中心,推進分級診療,加強頂層設計,促進優質資源下沉,提升基層醫院的醫療服務水平,推動出生缺陷防治工作有序有效開展,降低中國出生缺陷發生率。強調了婦女兒童健康對中國人口素質和社會經濟的發展的重要性,呼吁更多的社會各界力量去推動婦幼健康的發展。

東北及內蒙古地區出生缺陷防控、耳聾基因篩查項目啟動會召開 國家衛生健康委員會婦幼司出生缺陷處許宗余處長

國家衛生健康委員會婦幼司出生缺陷處許宗余處長詳細的介紹了全球出生缺陷狀況,我國出生缺陷發生率5.6%,目前不同省份的出生缺陷狀況不盡相同,但是均給社會和家庭帶來了嚴重的經濟負擔和社會壓力,為了預防出生缺陷,提高出生人口素質,國家政府提出政府主導,部分協同,社會參與的工作格局。

隨后,來自北京大學第一醫院耳鼻喉科劉玉和主任、中國婦幼保健協會項目部趙原卉主任、遼寧省臨檢中心秦忠琦教授、遼寧省婦幼保健院兒保科宋輝青主任等十余位專家圍繞出生缺陷防控、新生兒聽力篩查現狀、耳聾基因檢測經驗分享、婦幼專科聯盟建設思路等不同角度深入學術交流與解讀,來自東北及內蒙古地區等先進示范基地專家經驗分享,提升參會專家對耳聾基因檢測的全面認知。

北京大學第一醫院耳鼻喉科劉玉和主任指出:遺傳性耳聾常見的易感四大基因:GJB2、PDS、線粒體DNA及GJB3,占整個遺傳性耳聾的60-70%,分享了實際案例,理論與實踐結合,強調基因診斷是精準醫學的基礎。耳聾基因篩查能夠明確耳聾遺傳學病因,提供耳聾預警及遺傳咨詢指導,減少遺傳性耳聾的發生。

遼寧臨床檢驗中心秦忠琦介紹了臨床基因擴增檢驗實驗室的管理存在的問題,強調臨床擴增檢驗實驗室質量保證的三大要素:分析前(檢驗申請單、標本采集、運送和保存),分析中(室內質控、室間質評),分析后(結果報告解讀及臨床應用)。只有實驗室質量得到保證,才能實現真正的精準檢測、精準醫療。

凱普醫學檢驗集團助理總經理方榮峰介紹婦幼專科聯盟質控,從行業現狀、各方訴求、協作路徑、服務體系四大板塊分享醫聯體建設成熟的模式及可借鑒的經驗,重點突出凱普四大(檢驗、病理、質控、影像)中心服務體系建設能力。

內蒙古林業總醫院病理科王波主任對耳聾基因檢測的分子遺傳學基礎進行了講解,從科研角度用表觀遺傳學角度分析推測不能解釋的耳聾患者,為與會代表開啟新的視角!王主任介紹內蒙古林業總醫院作為耳聾基因檢測實驗示范基地,實驗室規范化管理,通過了臨床檢驗中心驗收,截止目前耳聾基因陽性率為6.5%,有效地降低內蒙古出生缺陷發生率,減少內蒙古的聾兒的出生率。

大連婦產醫院遺傳室曹東華主任詳細介紹產前篩查及診斷報告解讀及遺傳咨詢,對比產前篩查的幾種方法優劣性,比如血清學篩查便宜,無創,但是假陽性率、假陰性率高,NIPT可提示除目標染色體之外的常染色體異常,闡述了單基因病及染色體病的診斷策略,提示產前診斷的報告解讀需謹慎。

凱普學術總監陳曦博士分享了凱普醫檢對于耳聾防控的整體解決方案,強調突出凱普醫檢耳聾基因檢測能力和后續遺傳咨詢的優質服務。目前凱普已在全國各省會及重點城市建立20余家分子醫學檢驗所,覆蓋全國并形成預防醫學新網絡。作為分子診斷產品提供商、醫學檢驗服務商、醫聯體整體解決方案提供商,凱普打造醫學檢驗整體解決方案,以分級診療新模式助力健康中國。

我國是出生缺陷高發國家,出生缺陷發生率約在5.6%,每年新增出生缺陷數約90萬例,隨著二胎政策放開,出生缺陷人口有明顯提升,以耳聾發病來說,全國每年2000萬新生兒,其中就有3萬先天性聾兒,在兒童期發病的遲發型耳聾高達3萬多,每個聾兒的康復費用高達100萬,造成巨大的精神和經濟壓力。貫徹國家“三級預防體系”,推進耳聾基因檢測技術普及與推廣,可減少耳聾出生缺陷。

踐行2030健康中國,全方位保障母嬰安康。自2017年開始,凱普聯合中國婦幼保健協會,配合中國婦幼保健協會在全國建立了161家“出生缺陷防控-耳聾基因檢測實驗示范基地”,推動了基因檢測這項先進的檢測技術在出生缺陷防控領域的廣泛應用,為降低我國耳聾出生缺陷發生率,提高人口素質做出了積極貢獻,為加強兒童疾病防治,降低聾病的發生率,減少新生兒出生缺陷,助力國家優生優育健康事業的發展而努力。

關于凱普生物:

凱普生物(股票代碼300639)是國內領先的集自主研發、生產、銷售一體化并提供檢測服務的核酸分子企業。經十余年發展,擁有自主知識產權的導流雜交技術和完善的國際通用熒光PCR定量檢測技術平臺,研發了覆蓋傳染病檢測和遺傳病檢測兩大領域的產品線。生產的核酸診斷產品已在國內近1200家醫療機構使用,遠銷海外30多個國家,累計使用量超2000萬人次。2016年獲第18屆中國發明專利金獎,代表中國HPV檢測自主創新的最高水平。在分子診斷產業化取得重大成果的基礎上,凱普集團在全國各省會及重點城市建立約25家分子醫學檢驗所,以“凱普醫學檢驗,核酸診斷專家”的品牌形象將先進的分子診斷技術服務于全國基層醫療機構,將公司業務向下游產業鏈擴展,實現“平臺+試劑+服務”的一體化經營模式。更多信息,可登錄凱普生物網站: http://www.hybribio.cn

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