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實習醫生日記之頑固失眠

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PNAS:打破教科書!科學家找到p63突變導致AEC綜合征的原因!

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摘要:年月日訊生物谷蛋白突變會導致一系列疾病但是任何一種都不如綜合征嚴重來自法蘭克福大學的科學家們與那不勒斯費德里科二世大學的研究人員合作發現與其他相關綜合征相比這種綜合征更像阿爾茲海默癥帕金森或等疾病他們的結果于近日發表在上為開發新療法奠定了基石圖片來源許多疾病的起因都由基因異常產生

2018年2月7日訊 /生物谷BIOON /——p63蛋白突變會導致一系列疾病,但是任何一種都不如AEC綜合征嚴重。來自法蘭克福大學的科學家們與那不勒斯“費德里科二世“大學的研究人員合作發現與其他p63相關綜合征相比,這種綜合征更像阿爾茲海默癥、帕金森或ALS等疾病。他們的結果于近日發表在《PNAS》上,為開發新療法奠定了基石。

PNAS:打破教科書!科學家找到p63突變導致AEC綜合征的原因!

圖片來源:Virginia Sybert

許多疾病的起因都由基因異常產生的異常蛋白導致。一個著名的基因就是p53,一種腫瘤抑制蛋白。P53失活是癌癥發展最初的現象。但是其同源蛋白p63的突變卻會導致一系列綜合征,這些綜合征都伴隨著胚胎發育缺陷。

轉錄因子p63在皮下干細胞中發揮作用,可以調節它們的發育和增殖。該基因某些部分的突變會導致AEC綜合征,特征就是瞼緣黏連、外胚層發育不全及面裂。通過手術可以修復或者緩解某些癥狀,但是由于對突變分子p63的功能不甚了解,因此迄今為止還沒有一種方法可以從根本上治療該疾病。

引起AEC綜合征的突變集中在p63蛋白的兩個區域,且不與其他相關的綜合征突變區重合。因為這些區域是蛋白-蛋白相互作用的區域,因此研究人員推測該疾病是由于蛋白相互作用消失導致。

“然而,我們發現突變的p63會暴露出疏水氨基酸序列,從而在細胞內相互粘附形成大的無結構復合物,這就導致p63作為干細胞因子的功能喪失。” 來自法蘭克福大學生物物理化學研究所的Volker Dötsch教授說道。而相似的蛋白聚集體也會導致其它疾病,如帕金森、阿爾茲海默癥和ALS等。

研究人員使用了一系列生物化學、生物物理、細胞生物學手段以及小鼠疾病模型詳細揭示了這種新機理。同時,該研究小組與那不勒斯“費德里科二世“大學Caterina Missero教授研究組的合作加快了他們的研究。研究人員發現一旦抑制聚集體的形成,p63就會恢復它的活性。這項研究為從根本上治療AEC綜合征帶來了新希望。(生物谷Bioon.com)

參考資料:

Claudia Russo et al. Protein aggregation of the p63 transcription factor underlies severe skin fragility in AEC syndrome, Proceedings of the National Academy of Sciences (2018). DOI: 10.1073/pnas.1713773115

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