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實習醫生日記之頑固失眠

實習醫生日記之頑固失眠

今日去我院某教授跟門診,有一位中年女性患者因“反復失眠20余年”來就診。在此之前我并不知道真正意義上的熊貓眼,不過今日可真的見識到了,特拍了一張照片:

實習醫生日記之—妊娠劇吐

實習醫生日記之—妊娠劇吐

劉某,女,32歲,第一次懷孕,停經已12周。該患者停經的第九周開始出現惡心嘔吐,開始時嘔吐尚不多,3-5次每天。后來嘔吐逐漸加重,7-8次每天,嘔不能食,嘔出食物及黃膽水。

實習醫生日記之豬蹄腳

實習醫生日記之豬蹄腳

組成 黃芪10克,黨參(或太子參)10克,丹參10克,炒白術10克,薏苡仁15克,仙鶴草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益氣活血,健運脾胃。主治 適用于治療慢性萎縮性胃炎,或伴有腸上皮化生等

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2017年度盤點:基因組學領域重磅級研究Top10

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摘要:時光總是匆匆而逝月份即將結束年也接近尾聲迎接我們的將是嶄新的年年科學家們在基因組學研究領域依然取得了許多重磅級的研究成果本文中小編對年基因組學領域的重磅級亮點研究進行盤點分享給大家與各位一起學習重磅項全基因組關聯性研究發現較高的癌癥風險或歸因于機體的進化適應性最近一篇刊登

時光總是匆匆而逝,12月份即將結束,2017年也接近尾聲,迎接我們的將是嶄新的2018年,2017年科學家們在基因組學研究領域依然取得了許多重磅級的研究成果,本文中小編對2017年基因組學領域的重磅級亮點研究進行盤點,分享給大家!與各位一起學習!

2017年度盤點:基因組學領域重磅級研究Top10

【1】MBE:重磅!247項全基因組關聯性研究發現:較高的癌癥風險或歸因于機體的進化適應性

DOI:10.1093/molbev/msx305

最近,一篇刊登在國際雜志Molecular Biology and Evolution上的研究報告中,來自塞浦路斯大學的醫學院的研究人員通過研究發現,居住諸如丹麥和挪威等低溫度地區的人群或許是世界上癌癥發病率最高的。這篇研究報告中,研究人員就提出了一種假設,即人類在極端溫度下(比如寒冷和高海拔)機體的適應性或許和癌癥風險增加存在一種進化關系。

研究者Konstantinos Voskarides博士指出,本文研究提出了證據表明,在極端溫度下機體中或許會產生一些有益的基因突變,但同時其會促進人類癌癥風險增加;細胞對低溫和高海拔的耐受性或許會增加機體惡性腫瘤發生的可能性,而這種效應或許也很難被自然選擇所過濾掉,因為大多數癌癥都是人們在孕育下一代之后才患上的。

文章中,研究者重點研究了低溫對機體健康的影響,比如北歐/北極氣候和高海拔地區等,他們分析了人群的癌癥風險和人群所居住區域每年局地平均氣溫之間的關聯,最后研究者發現,極端的寒冷環境或增加人群患癌的風險。隨后研究者分析了全球癌癥發生率最準確和可靠的數據,同時也在247個不同的癌癥基因組關聯性研究中尋找遺傳線索,此外研究人員還分析了關于癌癥發病率的相關資料,以及極端寒冷和高海拔地區人群的遺傳學數據等信息。

【2】Cell:新技術允許更加精確地開展多重基因組編輯

doi:10.1016/j.cell.2017.10.034

在一項新的研究中,來自美國耶魯大學的研究人員構建出一種更加精確的和高效的技術來對活的有機體的基因組進行編輯。這種新的方法會消除基因組編輯技術的一些缺點,這能夠讓科學家們插入或清除DNA中的基因。這一成果正在引發醫學和生物技術變革。相關研究結果于2017年11月16日在線發表在Cell期刊上,論文標題為“Precise Editing at DNA Replication Forks Enables Multiplex Genome Engineering in Eukaryotes”。

論文通信作者、耶魯大學西校區系統生物學研究所分子、細胞與發育生物學副教授Farren Isaacs說,“你能夠將現有的技術看作是一把鋸子,將這種方法看作一把手術刀。這種方法能夠讓我們高效地在真核生物基因組的多個位點上進行精確的基因修飾。”

當進行基因修飾時,現有的基因編輯技術,比如CRISPR/cas9,通常會讓兩條DNA鏈發生斷裂。有機體動員起來以便修復DNA中的這些對細胞是致命性的斷裂。然而,有時這些斷裂不會被修復,或者這種修復產生微小的DNA序列錯誤,從而改變細胞的功能。

2017年度盤點:基因組學領域重磅級研究Top10

【3】Cell:繪制出人基因組自我折疊的四維圖譜

doi:10.1016/j.cell.2017.09.026

在一項新的研究中,來自美國貝勒醫學院、萊斯大學、斯坦福大學和布羅德研究所等研究機構的研究人員首次構建出高分辨率的人基因組折疊的四維圖譜,這樣當它隨著時間的推移進行折疊時,就可對它進行追蹤。這一發現可能會帶來研究遺傳疾病的新方法。相關研究結果發表在2017年10月5日的Cell期刊上,論文標題為“Cohesin Loss Eliminates All Loop Domains”。論文通信作者為貝勒醫學院基因組結構中心主任Erez Lieberman Aiden博士。論文第一作者為斯坦福大學醫學生、Aiden實驗室成員Suhas Rao。

幾十年來,科學家們一直猜測,當人細胞對一種刺激作出反應時,在基因組中相隔很遠的DNA序列元件快速地找到彼此,在染色體上形成環狀結構。通過在空間上重排這些DNA序列元件,細胞能夠改變哪些基因是有活性的。

在2014年,這些研究人員就已證實繪制這些環狀結構是可能的。但是他們首次繪制的這些圖譜是靜態的,而不能夠觀察這些環狀結構發生的變化。仍然不清楚的是,在細胞核擁擠的空間中,DNA序列元件是否足夠快地找到彼此,從而控制細胞反應。

【4】重磅!多篇Nature揭示調節人基因表達的基因組圖譜

doi:10.1038/nature24277等

接受美國國家衛生研究院(NIH)資助的研究人員繪制出記錄人DNA中影響基因表達的序列片段的詳細圖譜。這種影響基因表達的方式是一個人的基因組產生可觀察到的性狀如頭發顏色或疾病風險的一種關鍵的方法。對個人的基因組變異如何導致生物學差異(如人組織和細胞的健康狀態和患病狀態)感興趣的科學界而言,這種圖譜是一種至關重要的資源。

這種圖譜是基因型-組織表達聯盟(Genotype-Tissue Expression Consortium, GTEx)的研究成果。GTEx成立的宗旨在于記錄基因組變異如何影響基因開啟和關閉。

美國國家基因組研究所(National Human Genome Research Institute, NHGRI)GTEx項目主任Simona Volpi博士說,“GTEx的獨特之處在于它的研究人員探究了基因組變異如何影響不同人甚至同一個人的單個組織中的基因表達。”

根據Volpi博士的說法,在此之前,在GTEx使用的規模上不存在資源來讓研究人員研究肝臟中的基因表達如何可能與肺部或心臟中的存在差異,以及這些差異如何與個人中的遺傳性基因組變異存在關聯。

2017年度盤點:基因組學領域重磅級研究Top10

【5】Nat Genet:為何榴蓮聞起來如此“臭”?科學家全基因組測序找原因!

doi:10.1038/ng.3972

日前,發表在國際著名雜志Nature Genetics上的一篇研究報告中,來自新加坡國立癌癥中心等機構的研究人員通過研究首次完成了對榴蓮全基因組圖譜的解析,榴蓮是一種珍貴的熱帶水果,素有“水果之王”的稱號。

研究者Teh Bin Tean表示,作為一名遺傳學家,我對榴蓮的基因組非常好奇,是什么基因讓榴蓮產生了刺鼻的氣味?而且榴蓮帶刺的外殼又是如何產生的呢?基于最先進的測序平臺,研究人員對貓山王榴蓮(Musang King)進行了基因組圖譜的繪制,這種榴蓮因其具有極其細膩的口感和強烈的香氣而聞名于世,在當地的榴蓮世界里被認為是榴蓮中的王中之王。

研究者發現,榴蓮的基因組中含有大約4.6萬個基因,幾乎是人類基因數量的兩倍(2.3萬個基因),基于最新產生的基因組數據,隨后研究人員對榴蓮的進化進行了研究,并且追溯到了6500萬年前與可可樹的關系(可可樹能夠產生巧克力)。隨后研究人員重點研究了到底是什么讓榴蓮問起來那么“臭”?通過對比榴蓮樹不同部分的基因表達模式,包括樹葉、根部以及成熟的果實,研究人員鑒別出了一類名為MGLs的基因(methionine gamma lyases,甲硫氨酸γ裂解酶),這種基因能夠調節榴蓮中揮發性硫化物(VSCs)的產生。

【6】Nature:首次對成神經管細胞瘤進行全基因組分析

doi:10.1038/nature22973

在一項新的劃時代研究中,來自德國、加拿大、美國、荷蘭、丹麥、俄羅斯、西班牙和日本的研究人員對成神經管細胞瘤(medulloblastoma)開展迄今為止最為全面的分析,鑒定出導致75%以上的成神經管細胞瘤的基因組變化,包括僅在這個最少了解的腦瘤亞群中發現的兩個新的潛在癌基因。相關研究結果于2017年7月19日在線發表在Nature期刊上,論文標題為“The whole-genome landscape of medulloblastoma subtypes”。

對來自將近500名患者的腫瘤和正常組織開展的綜合基因組分析結果揭示出新的突變和遺傳錯誤。這些發現將有助開發迫切需要的精準療法。這些靶向療法旨在增加存活率,同時降低治療相關的副作用。

論文共同第一作者、美國圣猶大兒童研究醫院發育神經生物學科研究員Paul Northcott博士說,“我們的目標是在分子水平上理解每名患者的腫瘤以便更好地開發出個人化療法。這項研究為全世界的神經腫瘤學研究人員和醫生提供一種豐富的資源進行挖掘以便更好地理解和靶向這些腫瘤。”

2017年度盤點:基因組學領域重磅級研究Top10

【7】重大突破!兩篇Nature揭示基因組調節新機制

doi:10.1038/nature22989等

在一項新的研究中,來自美國勞倫斯伯克利國家實驗室、加州大學伯克利分校和阿爾伯特-愛因斯坦醫學院的研究人員提供證據證實作為DNA中的一個不同尋常的部分,異染色質利用液-液相分離(liquid-liquid phase separation)將基因組中的大部分組裝成細胞核中的特定區域。液-液相分離是一種在物理學上廣為人所知的機制,但是它在生物學上的重要性僅在最近才被揭示出。這些發現解決了一個長期存在的問題,即DNA功能如何在空間和時間上有序地安排,包括基因如何受到調節而發生沉默或表達。相關研究結果于2017年6月21日在線發表在Nature期刊上,論文標題為“Phase separation drives heterochromatin domain formation”。

論文通信作者、勞倫斯伯克利國家實驗室生物系統與工程系高級科學家Gary Karpen說,“幾十年來,DNA序列在健康和疾病中的重要性是清晰的,但是我們僅在最近才意識到將DNA片段組裝成細胞核內的不同結構域或者區室對促進不同的基因組功能是至關重要的。”

異染色質中的長片段DNA含有在大多數情況下需要被沉默的序列,這樣細胞才能夠正確地發揮作用。科學家們曾經認為DNA的這種壓縮是控制哪些酶和分子接觸到這些序列的一種主要機制。據推斷,DNA鏈纏繞得越緊,接觸到內部的遺傳物質就變得越難。

【8】Nat Genet:全基因組關聯性研究闡明誘發肺癌的新型易感位點

doi:10.1038/ng.3892

近日,一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中,來自多倫多大學等機構的研究人員進行了一項大型的全基因組關聯性研究,他們利用多個癌癥研究機構所開發的基因分型平臺鑒別出了肺癌的新型易感性位點。

盡管吸煙是引發肺癌的主要風險因子,但過去研究結果表明,肺癌的遺傳性或許占到了18%;當然此前的全基因組關聯性研究中,研究人員也鑒別出了多個肺癌易感位點,但研究者對于大部分疾病遺傳性都無法解釋,本文研究中研究人員就在該項研究上取得了重大突破。

這項研究中,研究人員對有現有數據的歐洲個體進行研究(包括14803名研究對象和12262名對照個體),最終他們鑒別出了18個疾病易感位點,其中包括10個新型位點;這些新型位點能夠揭示出肺腺癌和鱗狀肺癌兩種肺癌亞型之間風險模式的驚人變化,其中4個位點和總體的肺癌相關,6個位點和肺腺癌直接相關,研究者還發現,和端粒功能相關的多個基因的突變或許在誘發肺腺癌風險上扮演著關鍵角色(并非鱗狀肺癌風險)。

2017年度盤點:基因組學領域重磅級研究Top10

【9】AJHG:突破!科學家在人類基因組中鑒別出111個2型糖尿病易感位點

DOI:10.1016/j.ajhg.2017.04.007

日前,一項刊登在國際雜志the American Journal of Human Genetics上的研究報告中,來自倫敦大學學院和帝國理工學院的研究人員通過研究在人類基因組中鑒別出了111個新型的能夠指示個體對糖尿病易感的染色體位點,從而就為研究人員理解2型糖尿病發生的原因提供了新的思路和希望。

2型糖尿病是世界上最流行且危害最嚴重的機體代謝性疾病,此前研究人員僅對76個位點進行了研究,而且研究者在非洲裔美國人群中并未發現更多的易感位點,這些人群中2型糖尿病的流行率大約是歐洲裔美國人群2型糖尿病流行率的2倍(19% vs 10%);文章中,在研究者所發現的111個新型位點中,有93個(84%)位點都是在非洲裔和歐洲裔美國人群中發現的,僅有18個位點是在歐洲裔美國人群中發現的。

這項研究中,研究者基于高度的信息基因圖譜開發了一種新技術來調查諸如2型糖尿病等復雜代謝性疾病的發病機制;研究者指出,歐洲裔和非洲裔美國人群樣本中包括了5800名2型糖尿病患者和9691名對照個體,研究結果表明,在機體基因組中的調節性熱點區域中存在多個2型糖尿病位點。

【10】Nat Biotechnol:首次在人全基因組水平上證實基于CRISPR的單堿基校正是準確的

doi:10.1038/nbt.3852

在一項新的研究中,來自韓國基礎科學研究所(Institute for Basic Science, IBS)基因組工程中心的研究人員證實了一種近期開發的基因編輯方法的準確性。這種基因編輯工具起著“DNA剪刀”的作用,旨在鑒定和替換人基因組(大小為30億個堿基對)中的僅一個核苷酸(或者說堿基)。這是首次在全基因組水平上驗證了這種“堿基編輯器(base editor)”的準確性。這種驗證將有助擴大這種方法在農業、牲畜和基因療法中的應用。相關研究結果于2017年4月10日在線發表在Nature Biotechnology期刊上,論文標題為“Genome-wide target specificities of CRISPR RNA-guided programmable deaminases”。論文通信作者為來自IBS基因組工程中心的Seuk-Min Ryu和Jin-Soo Kim。

基因編輯工具取得的快速進展已在生物界引起了很大轟動。一種主要的第三代DNA編輯技術是CRISPR。通過切除一小段DNA序列,CRISPR-Cas9和CRISPR-Cpf1被用來沉默或降低有缺陷的基因的表達。然而,去年,生物學家們已發現一種新的堿基編輯器并不導致隨機的DNA刪除和插入,而是僅替換一個DNA堿基。這種基因校正是至關重要的,這是因為幾種疾病是由這四種DNA堿基(即腺嘌呤,簡稱A;胞嘧啶,簡稱C;鳥嘌呤,簡稱G;胸腺嘧啶,簡稱T)中的一種發生拼寫錯誤導致的。DNA中的單核苷酸錯誤被稱作點突變。點突變導致的疾病包括囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血和色盲。(生物谷Bioon.com)

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