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實習醫生日記之頑固失眠

實習醫生日記之頑固失眠

今日去我院某教授跟門診,有一位中年女性患者因“反復失眠20余年”來就診。在此之前我并不知道真正意義上的熊貓眼,不過今日可真的見識到了,特拍了一張照片:

實習醫生日記之—妊娠劇吐

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劉某,女,32歲,第一次懷孕,停經已12周。該患者停經的第九周開始出現惡心嘔吐,開始時嘔吐尚不多,3-5次每天。后來嘔吐逐漸加重,7-8次每天,嘔不能食,嘔出食物及黃膽水。

實習醫生日記之豬蹄腳

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組成 黃芪10克,黨參(或太子參)10克,丹參10克,炒白術10克,薏苡仁15克,仙鶴草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益氣活血,健運脾胃。主治 適用于治療慢性萎縮性胃炎,或伴有腸上皮化生等

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首款囊性纖維化新藥KALYDECO獲批

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摘要:日前總部位于波士頓的公司宣布美國批準該公司的用于治療攜帶種特定基因突變之一的囊性纖維化患者這使能夠治療的基因突變種類增加到種進一步擴展了患者中能夠受益于療法的比例囊性纖維化是罕見的單基因遺傳病由囊性纖
日前,總部位于波士頓的Vertex Pharmaceuticals公司宣布美國FDA批準該公司的KALYDECO(ivacaftor)用于治療攜帶5種特定CFTR基因突變之一的囊性纖維化(cystic fibrosis,CF)患者。這使ivacaftor能夠治療的CFTR基因突變種類增加到38種,進一步擴展了CF患者中能夠受益于ivacaftor療法的比例。
首款囊性纖維化新藥KALYDECO獲批

囊性纖維化是罕見的單基因遺傳病,由囊性纖維化跨膜電導調節因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突變引起的蛋白功能異常,導致粘液在肺部和其他器官中積累,導致感染,損傷和呼吸衰竭。1989年,CFTR基因被成功發現,現在已知該基因約有2000種突變,其中127種驅動突變會導致CF,因此需要多種藥物來有效治療該疾病。據估計,全球約有70000名CF患者,其中近30000病例發生在美國。
首款囊性纖維化新藥KALYDECO獲批
▲CF由CFTR蛋白功能異常造成,影響細胞的水、氯離子平衡,最終導致肺部等多種器官功能障礙(圖片來源:Vertex官網)
Vertex已經為囊性纖維化患者帶來了第一個針對其基因突變的藥物。2012年,Kalydeco(ivacaftor)獲得美國FDA批準上市。Ivacaftor是一種CFTR增效劑,旨在通過增加細胞表面CFTR蛋白的門控活性(離子跨膜的能力)來增加缺陷型CFTR蛋白的功能。Ivacaftor是一種靶向CFTR蛋白的小分子,CFTR蛋白是一種跨越細胞膜的氯離子通道。很多CFTR基因突變會導致CFTR氯離子通道的開放機率變小,從而影響氯離子的流動。Ivacaftor與CFTR蛋白結合的后果是增加CFTR氯離子通道開放的機率,從而恢復氯離子的流動平衡。但是ivacaftor并不是對所有CFTR基因變異都有效,比如有些基因變異導致CFTR蛋白缺失或者CFTR離子通道變窄。這些缺陷無法通過ivacaftor來彌補。所以CF患者需要進行基因檢測來判定他們攜帶的CFTR基因突變是否適合使用ivacaftor療法。
首款囊性纖維化新藥KALYDECO獲批

FDA此次批準的5種突變類型包括2789+5G—>A、3272-26A—>G、3849+10kbC—>T、711+3A—>G,以及E831X。Ivacaftor單一療法對攜帶這5種基因突變之一患者的療效在近日結束的名為EXPAND的臨床3期試驗中得到了檢驗。Ivacaftor達到了該試驗的主要終點并且表現出良好的耐受性。
“在KALYDECO作為第一種治療CF病因的療法獲得批準以來的5年里,我們一直不懈地為將這一重要療法帶給能夠從中獲益的患者而努力,”Vertex的執行副總裁和首席醫學官Jeffrey Chodakewitz博士說:“我們將繼續向這一目標努力,直到所有CF患者都有一款治療他們特定基因突變的藥物。”(生物谷 Bioon.com) 溫馨提示:87%用戶都在生物谷APP上閱讀,掃描立刻下載! 天天精彩!
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