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實習醫生日記之頑固失眠

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實習醫生日記之—妊娠劇吐

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實習醫生日記之豬蹄腳

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Nat Commun:通過追蹤人類進化歷史尋找和多種疾病發病相關的“金發”基因

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摘要:近日一項刊登在國際雜志上的研究報告中來自都柏林圣三一學院的研究人員通過研究利用進化歷史闡明了多種神經發育障礙和疾病的發病機制文章中研究人員發現了一類基因或許和多種疾病發病相關比如自閉癥精神分裂癥智力障礙發育遲緩以及癲癇癥等

Nat Commun:通過追蹤人類進化歷史尋找和多種疾病發病相關的“金發”基因

圖片來源:medicalxpress.com

2017年2月11日 訊 /生物谷BIOON/ --近日,一項刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中,來自都柏林圣三一學院(Trinity College Dublin)的研究人員通過研究利用進化歷史闡明了多種神經發育障礙和疾病的發病機制,文章中研究人員發現了一類基因或許和多種疾病發病相關,比如自閉癥、精神分裂癥、智力障礙、發育遲緩以及癲癇癥等。

人類基因組中有超過2萬個基因含有所有能夠產生機體重要蛋白的編碼,這項研究中,研究人員對某些個體機體基因組中發生重復或被剔除的區域進行了研究,這些名為拷貝數變異(copy number variants,CNVs)的區域在人類機體中非常之多。并不是所有的拷貝數變異都會導致不同個體之間出現顯著的差異,有時候CNVs中的一些基因的功能似乎同拷貝的數量并無關聯,然而其它CNVs中的突變就會參與多種機體障礙和疾病的發生,這些疾病CNVs非常大,而且研究人員面對的主要挑戰就是在這些區域中鑒別出誘發問題的關鍵基因。

研究者Aoife McLysaght教授說道,我們認為這些區域中肯定有一些基因具有“金發”特性('Goldilocks' properties),其要么復制過多要么復制過少,而且這些基因并不能正常“工作”;因此拷貝的數量必須剛剛好。隨后研究人員對進化歷史進行了追蹤后發現了那些隨著進化時間延續耐受性不會增加或降低的基因,這項研究的關鍵就是在誘發疾病的CNVs中尋找“金發”基因的蹤跡,而且對人類發育非常關鍵的基因似乎也是特別重要的。

研究者發現,和發育障礙相關的CNVs趨向于發生的變化遠不及和發育障礙無關的CNVs所發生的變化(以基因拷貝的數量來衡量),而且這種模式適用于不同種類的哺乳動物。基因拷貝數量的廣泛變化似乎也會在良性CNVs(非疾病相關的CNVs)中發展和持續,這些效應具有太多嚴重的生理學問題以至于其并不能在個體后代中傳遞。

研究者McLysaght補充道,研究結果表明,我們的進化歷史對于理解人類疾病的發生非常有用,相應的這些指標能夠幫助我們尋找到一系列和疾病發生相關的基因。對和疾病或障礙相關的基因進行分離或許就能夠增加我們對疾病發病機理的理解,以便后期開發出更好的疾病診斷策略,以及治療疾病的新型療法。(生物谷Bioon.com)

本文系生物谷原創編譯整理,歡迎轉發,轉載需授權! 點擊 獲取授權  。更多資訊請下載生物谷 APP.

原始出處:

Alan M. Rice, Aoife McLysaght. Dosage sensitivity is a major determinant of human copy number variant pathogenicity. Nature Communications. 08 February 2017

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