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一個特定基因可解釋多種疾病

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摘要:基因是脂肪酸去飽和酶基因家族的一員該基因的表達產物能夠通過引入雙鍵調節不飽和脂肪酸的合成最近一項研究發現該基因的變異影響著許多疾病的風險

一個特定基因可解釋多種疾病

2016年12月13日訊 /生物谷BIOON/ --FADS1基因是脂肪酸去飽和酶基因家族的一員,該基因的表達產物能夠通過引入雙鍵調節不飽和脂肪酸的合成,最近一項研究發現該基因的變異影響著許多疾病的風險。不同人合成omega-3和omega-6等多不飽和脂肪酸的能力存在不同,這種合成能力的差別影響著代謝疾病,炎癥疾病和多種癌癥的發生風險。來自瑞典烏普薩拉大學的研究人員在國際學術期刊Nucleic Acids Research上對上述結果進行了詳細證實。

“通過一些實驗研究,我們現在準確知道基因功能區域發生了哪個突變,直接參與FADS1的表達調節。”烏普薩拉大學的Gang Pan這樣說道。

在這項新研究中,研究人員發現控制FADS1的基因區域在600萬年前就已經存在,現在只存在于人類和黑猩猩體內,其他物種體內并不存在。omega-3和omega-6的合成增加有助于腦發育,這個事件可能推動了人類的進化。30萬年前發生的一個突變進一步促進了該基因的表達產物合成omega-3和omega-6脂肪酸的能力。這個突變形成了一個進化優勢,導致形成了一個活躍表達的FADS1變異,這個變異基因逐漸成為世界上一個常見的變異。

在歷史上,人們主要從魚類和蔬菜中獲得omega-3,從肉類和蛋類中獲得omega-6。“現在人類壽命變長,飲食也發生了根本變化,西方世界的現代食物中有極端過量的omega-6——這在歷史其他時期可能是一個優勢,但是現在反過來導致許多疾病的風險增加。”Gang Pan這樣說道。

FADS1基因的變異影響LDL-和HDL-膽固醇,其他一些重要的脂肪酸,血糖水平以及代謝綜合征的發生,也會影響我們對降血脂藥物的應答。除此之外還會影響過敏,炎癥性疾病以及結腸癌等幾種癌癥的發生風險。(生物谷Bioon.com)

本文系生物谷原創編譯整理,歡迎轉載!點擊 獲取授權 。更多資訊請下載生物谷APP.

DOI: 10.1093/nar/gkw1186 

PATZ1 down-regulates FADS1 by binding to rs174557 and is opposed by SP1/SREBP1c

Gang Pan, Adam Ameur, Stefan Enroth, Madhusudhan Bysani, Helena Nord, Marco Cavalli, Magnus Essand, Ulf Gyllensten and Claes Wadelius

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會議詳情: http://www.bioon.com/z/2017iPSCs/

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